金沙集团直营:他是一个患有小头畸形症的孩子

这个小女孩一出生就被“扇了一耳光”。每个人都吹嘘自己是名人。他们没想到会发现“小头症”的问题。令人惊讶的是，孩子的基因检测没有发现任何问题。武汉市儿童精准医疗中心专家发现，“病的根源”在母亲身上。

妞妞今年3岁半，出生在湖北黄冈市。因为妞妞的头和脸明显比同龄的小，所以她很上镜，邻居们都夸她有“明星脸”。但到目前为止，妞妞只能叫“爸爸妈妈”，体重只有24公斤。奶奶教过妞妞读书，但她基本不记得了。在当地医院，医生认为妞妞有明显的语言和智力障碍，出生时听力筛查失败。她也可能有听力缺陷，她的家人很痛苦。

最近，妞妞的妈妈又怀孕了。这对夫妇希望有一个健康的孩子，所以他们找到了武汉市儿童医院精准医疗中心主任何雪莲。经过会诊和测量，何雪莲发现牛牛的头围只有46 cm，明显小于同龄正常儿童的头围，并且牛牛的动作和语言也有不同程度的落后。他是一个患有小头畸形症的孩子。

何雪莲介绍，小头症是一种罕见的神经系统疾病，可导致儿童头部变小和发育不完全，通常是由于与大脑发育相关的遗传缺陷或胎儿感染、寄生虫、有毒化学物质和营养不良。酒精、毒品和其他原因。除了头围小，儿童还可能出现发育迟缓、智力迟钝、癫痫、身材矮小、语言迟缓、视觉和听力障碍。

在何雪联的建议下，牛牛一家三口进行了染色体微阵列和全外显子组家族检测，但基因检测结果并未显示牛牛的染色体和基因存在任何问题。问题出在哪里?一个月后，妞妞回到诊所，何雪莲注意到，这两次的病史大多是姥姥和姥爷。刘妈妈似乎对孩子的健康“漠不关心”。